DEFICIÊNCIA ALFA-1-ANTITRIPSINA
Este exame mede os níveis de alfa-1-antitripsina no sangue, ajudando a diagnosticar a deficiência desta proteína.
DEFICIÊNCIA ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1)
O exame busca identificar mutações no gene SERPINA1, associadas à deficiência da alfa-1-antitripsina.
DEFICIÊNCIA CARNITINA SECUNDÁRIA (K304E – ACADM) – SCREENING
Rastreia a deficiência secundária de carnitina associada à mutação K304E no gene ACADM.
DEFICIÊNCIA CISTATIONINA BETA-SINTETASE (CBS)
O exame avalia a atividade da enzima cistationina beta-sintetase, relacionada a distúrbios metabólicos hereditários.
DEFICIÊNCIA DIAMINA OXIDASE (DAO) AOC1, SEQUENCIAMENTO
O teste avalia mutações no gene DAO AOC1, associadas à deficiência da enzima diamina oxidase.
DEFICIÊNCIA HORMÔNIO DO CRESCIMENTO
O exame mede os níveis do hormônio do crescimento no sangue, auxiliando no diagnóstico de distúrbios de crescimento.
DEHIDROEPIANDROSTERONA – 120 MINUTOS
Mede os níveis de dehidroepiandrosterona após 120 minutos de estimulação.
DEHIDROEPIANDROSTERONA – 15 MINUTOS
Mede os níveis de dehidroepiandrosterona após 15 minutos de estimulação.
DEHIDROEPIANDROSTERONA – 150 MINUTOS
Mede os níveis de dehidroepiandrosterona após 150 minutos de estimulação.
DEHIDROEPIANDROSTERONA – 180 MINUTOS
Mede os níveis de dehidroepiandrosterona após 180 minutos de estimulação.