DOENÇA DE FABRY (GLA)
Teste genético para diagnosticar a doença de Fabry por meio da análise do gene GLA.
DOENÇA DE HALLERVORDEN-SPATZ
Avaliação para a doença de Hallervorden-Spatz.
DOENÇA DE HUNTINGTON TIPO 2
Um exame genético que verifica mutações associadas à doença de Huntington tipo 2, uma condição neurodegenerativa.
DOENÇA DE KENNEDY-ATROFIA MUSCULAR SBMA
Um exame genético que verifica mutações associadas à doença de Kennedy, uma forma de atrofia muscular espinhal.
DOENÇA DO TECIDO CONJUNTIVO
Este exame é usado para diagnosticar doenças autoimunes e distúrbios do tecido conjuntivo, como lúpus e artrite reumatoide.
DOENÇA POLICÍSTICA RENAL (PKD1)
Estudo molecular do gene PKD1 para diagnóstico de doença policística renal.
DOSAGEM ATIVIDADE N-ACETIL GLICOSAMINA-6-SULFATASE
Este exame mede a atividade da enzima N-acetil glicosamina-6-sulfatase, útil no diagnóstico da mucopolissacaridose tipo 4A (Síndrome de Morquio A).
DOSAGEM DA ATIVIDADE DA ENZIMA ESFINGOMIELINASE
Realizado para avaliar a atividade da enzima esfingomielinase, relevante em distúrbios metabólicos.
DOSAGEM DE FENILALANINA E TIROSINA
Exame para medir os níveis de fenilalanina e tirosina no sangue, utilizado no acompanhamento de pacientes com fenilcetonúria.
DOSAGEM DE HEMOGLOBINA
Mede a concentração de hemoglobina no sangue, importante para avaliar a função do sangue e diagnosticar anemia.