ESTUDO DO GENE TSC2 – MLPA
Este exame avalia mutações no gene TSC2, associadas à esclerose tuberosa, uma condição genética que causa tumores em diversos órgãos.
ESTUDO DO GENE VPS13A
Este exame envolve a análise genética do gene VPS13A para identificar possíveis mutações ou variações. É usado no diagnóstico de doenças genéticas relacionadas a esse gene.
ESTUDO DO PAINEL DE SÍNDROME NEFRÓTICA
Este estudo ajuda a identificar as causas da síndrome nefrótica, uma doença renal caracterizada por proteinúria e edema.
ESTUDO DO POLIMORFISMO DO GENE IL-28B
Este exame envolve o estudo do polimorfismo do gene IL-28B para avaliar a resposta ao tratamento da hepatite C.
ESTUDO DO POLIMORFISMO VAL158MET (COMT)
Este exame investiga o polimorfismo Val158Met no gene COMT, associado a diferenças na metabolização de neurotransmissores, podendo afetar a resposta a medicamentos.
ESTUDO DOS GENES NPHS1 E NPHS2
Este teste busca mutações nos genes NPHS1 e NPHS2 relacionados à síndrome nefrótica.
ESTUDO MOLECULAR ALFA-TALASSEMIA (HBA1/HBA2)
Este estudo molecular analisa mutações nos genes HBA1 e HBA2 para diagnosticar a alfa-talassemia, uma doença genética do sangue.
ESTUDO MOLECULAR CADASIL (NOTCH3 EXONS 3 E 4)
Este exame estuda mutações no gene NOTCH3 e é usado no diagnóstico da doença de CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autosómica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia).
ESTUDO MOLECULAR CGH 400K
O estudo molecular CGH 400K analisa o genoma de uma pessoa para identificar alterações genéticas associadas a distúrbios genéticos.
ESTUDO MOLECULAR DA ADRENOLEUCODISTROFIA
Este exame realiza um estudo molecular para detectar mutações genéticas associadas à adrenoleucodistrofia, uma doença genética.