ESTUDO MOLECULAR DA PARAPLEGIA ESPÁSTICA TIPO 2
Este exame genético verifica mutações associadas à paraplegia espástica tipo 2.
ESTUDO MOLECULAR DA POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (APC)
Realiza o estudo molecular do gene APC, útil no diagnóstico da polipose adenomatosa familiar.
ESTUDO MOLECULAR DA POLIPOSE COLÔNICA – GENES APC, MUTYH – NGS
O estudo molecular da Polipose Colônica envolve análises genéticas para identificar mutações nos genes APC e MUTYH, associadas a predisposição ao câncer colorretal.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME BIRT-HOGG-DUBE – NGS
Este estudo molecular visa identificar mutações genéticas associadas à síndrome de Birt-Hogg-Dubé, uma condição hereditária rara.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE AARSKOG
Este exame envolve análise genética para identificar possíveis mutações associadas à síndrome de Aarskog, uma condição genética rara.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE ANGELMAN
Realiza estudo molecular para identificar alterações genéticas associadas à Síndrome de Angelman.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE ANGELMAN (UBE3A)
Este exame se concentra especificamente na pesquisa de alterações genéticas no gene UBE3A relacionadas à Síndrome de Angelman.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE ANGELMAN E PRADER-WILLI
Este exame analisa genes relacionados a essas síndromes genéticas.
ESTUDO MOLECULAR DA SINDROME DE BOHRING – OPITZ
Este exame procura mutações genéticas associadas à Síndrome de Bohring-Opitz, uma condição rara com características distintas.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE CHARGE
Este exame é um estudo molecular que analisa genes específicos associados à Síndrome de CHARGE, um distúrbio genético raro.