ESTUDO MOLECULAR DO GENE GATA1
Esse exame identifica mutações no gene GATA1, relacionadas a distúrbios do sangue, como a anemia de Diamond-Blackfan.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE GCK – NGS
Este exame envolve o sequenciamento do gene GCK e é usado para diagnosticar distúrbios relacionados a esse gene, como a diabetes monogênica.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE GLDC – MLPA
Este exame busca mutações no gene GLDC associadas à hiperglicinemia não cetótica.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE GLDC- NGS
Este teste genético procura mutações no gene GLDC associadas à hiperglicinemia não cetótica.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE IKBKG
Este exame envolve um estudo molecular do gene IKBKG para diagnóstico de distúrbios relacionados ao gene.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE JAG1 (ALAGILLE)
Uma análise genética que verifica mutações no gene JAG1, associadas à síndrome de Alagille.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KCNB1
Uma análise genética que verifica mutações no gene KCNB1, associadas a distúrbios neurológicos.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KDM6A
Uma análise genética que verifica mutações no gene KDM6A, associadas a distúrbios do desenvolvimento.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KIT – NGS
Uma análise genética que verifica mutações no gene KIT, associadas a distúrbios como a síndrome de Kitasato.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KMT2D
Uma análise genética que verifica mutações no gene KMT2D, associadas a distúrbios como a síndrome de Kabuki.