ESTUDO MOLECULAR OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Este exame investiga mutações genéticas relacionadas à osteogênese imperfeita, um distúrbio dos ossos.
ESTUDO MOLECULAR PARA DEMÊNCIAS E PARKINSON
Este exame analisa genes relacionados a demências e doença de Parkinson.
ESTUDO MOLECULAR PARA DISTONIAS
O estudo molecular para Distonias envolve análises genéticas para detectar mutações relacionadas a distúrbios neurológicos caracterizados por contrações musculares involuntárias.
ESTUDO MOLECULAR PARA DOENÇAS CEREBROVASCULARES
O estudo molecular para Doenças Cerebrovasculares envolve análises genéticas para detectar mutações relacionadas a condições que afetam os vasos sanguíneos do cérebro, como a Doença de Moyamoya.
ESTUDO MOLECULAR PARA EHLERS-DANLOS E CUTIS LAXA – NGS
O estudo molecular para Ehlers-Danlos e Cutis Laxa por Next-Generation Sequencing (NGS) envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essas condições genéticas.
ESTUDO MOLECULAR PARA ERITROCITOSE FAMILIAR/HEREDITÁRIA
Exame molecular para identificar mutações genéticas associadas à eritrocitose familiar/hereditária, um distúrbio dos glóbulos vermelhos.
ESTUDO MOLECULAR PARA SCHWANNOMATOSE
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à Schwannomatose, uma condição que causa tumores nos nervos.
ESTUDO MOLECULAR PARA SÍNDROME PERIÓDICA (TRAPS)
Este estudo molecular procura mutações genéticas associadas à Síndrome Periódica Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral (TRAPS). É usado para diagnóstico e aconselhamento genético.
ESTUDO MOLECULAR PARA TROMBOFILIAS
O estudo molecular para Trombofilias envolve análises genéticas para identificar mutações genéticas que podem predispor a distúrbios de coagulação sanguínea e aumentar o risco de trombose.
ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND (SDS)
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à Síndrome de Shwachman-Diamond, uma condição que afeta a medula óssea e o pâncreas.