SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PRÉ-NATAL
Este é um exame genético que sequencia o exoma fetal durante a gravidez para detecção de anomalias genéticas.
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ASS1
Este exame envolve o sequenciamento completo do gene ASS1 para identificar mutações genéticas associadas a distúrbios metabólicos.
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE FTL
Realiza o sequenciamento completo do gene FTL para avaliar mutações associadas à hemocromatose hereditária.
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE HOXA13
Realiza o sequenciamento completo do gene HOXA13 para avaliação genética.
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO DO GENE PPIB
O sequenciamento de Nova Geração do gene PPIB envolve análises genéticas para detectar mutações no gene PPIB, que podem estar relacionadas a distúrbios como a osteogênese imperfeita.
SEQUENCIAMENTO DO GENE AQP4
Realiza sequenciamento genético do gene AQP4, associado à neuromielite óptica.
SEQUENCIAMENTO DO GENE ASXL1 – SÍNDROME MIELODISPLÁSICA
Este exame envolve o sequenciamento do gene ASXL1 para identificar mutações genéticas associadas a síndromes mielodisplásicas.
SEQUENCIAMENTO DO GENE BTK
Este exame sequencia o gene BTK para identificar mutações relacionadas a distúrbios imunológicos.
SEQUENCIAMENTO DO GENE CYB5R3 – METEMOGLOBINEMIA
Este exame busca mutações no gene CYB5R3 relacionadas à metemoglobinemia, uma condição sanguínea.
SEQUENCIAMENTO DO GENE DUX4
O Sequenciamento do Gene DUX4 é usado para identificar mutações no gene DUX4, que estão associadas à distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD).