SÍNDROME BIRT-HOGG-DUBE
Detecta mutações no gene FLCN associadas à síndrome Birt-Hogg-Dubé.
SÍNDROME BRUGADA (SCN5A)
O teste visa detectar mutações no gene SCN5A, associado à Síndrome de Brugada, uma doença cardíaca hereditária.
SÍNDROME DA DELEÇÃO 1P36 (DEL 1P36) – MLPA
O teste identifica deleções genéticas no cromossomo 1p36, relacionadas à Síndrome da Deleção 1p36.
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (11P15) METILAÇÃO
Avaliação da metilação do gene 11p15 associado à síndrome de Beckwith-Wiedemann.
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (CDKN1C)
Este exame busca identificar alterações genéticas associadas à Síndrome de Beckwith-Wiedemann, uma condição rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento.
SINDROME DE CRI-DU-CHAT DEL 5P152
Teste genético para detectar a síndrome de Cri-du-Chat, uma condição genética rara.
SÍNDROME DE DIGEORGE (DEL22Q11.2) – MLPA
Realizado para detectar a síndrome de DiGeorge relacionada à deleção do cromossomo 22q11.2.
SÍNDROME DE GILBERT – UGT1A1
Esse teste avalia mutações no gene UGT1A1 associadas à Síndrome de Gilbert, uma condição hepática benigna.
SÍNDROME DE LARON (GHR) – SEQUENCIAMENTO
Este teste genético procura mutações no gene do receptor de hormônio do crescimento, associado à Síndrome de Laron.
SÍNDROME DE MARFAN (PAINEL MOLECULAR 2)
Este exame busca mutações genéticas associadas à Síndrome de Marfan, uma doença hereditária.