SÍNDROME DE NOONAN – GENE RIT1
Detecção de mutações no gene RIT1 associadas à síndrome de Noonan.
SÍNDROME DE RUSSELL SILVER (11P15) METILAÇÃO
Analisa a metilação do gene 11p15 associada à síndrome de Russell Silver.
SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (DEL 17P11)
Avalia alterações genéticas específicas associadas à síndrome de Smith-Magenis.
SÍNDROME DE WILLIAMS BEUREN (DEL 7Q11.23)
Avalia alterações genéticas específicas associadas à síndrome de Williams-Beuren.
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (DEL 7Q11)
Detecta a deleção no cromossomo 7q11 associada à síndrome de Williams-Beuren.
SÍNDROME DE WILSON (ATP7B) – MLPA
Este exame envolve a análise de múltiplas sondas de ligação à proteína para identificar variações no gene ATP7B associadas à síndrome de Wilson, Não requer jejum. No entanto, é importante observar que, em alguns casos, seu médico pode solicitar outros...
SÍNDROME EHLERS-DANLOS – TIPO 1/2
Este exame busca por mutações nos genes COL5A1 e COL5A2, relacionadas à síndrome de Ehlers-Danlos tipos 1 e 2.
SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÊMICA
O exame de Síndrome Hemolítico-Urêmica avalia a presença de alterações nas células sanguíneas, evidenciando características da síndrome que pode resultar de infecções alimentares ou outras condições.
SÍNDROME IPEX (FOXP3)
Um exame genético que verifica mutações no gene FOXP3 associadas à síndrome IPEX (enteropatia autoimune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X).
SÍNDROME LESCH-NYHAN (HPRT1)
Avalia a atividade da enzima HPRT1, relacionada à síndrome de Lesch-Nyhan.