Este é um exame genético que analisa o gene TTR para identificar mutações associadas à amiloidose familiar, uma doença hereditária que afeta o sistema nervoso e outros órgãos.
O estudo da mutação do gene VAPB envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a distúrbios neuromusculares, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).