ESTUDO DA SÍNDROME DE GORLIN – NGS
Este teste genético procura mutações no gene relacionado à Síndrome de Gorlin (nevo basal celular).
ESTUDO DA SÍNDROME DE KOOLEN DE VRIES
Uma análise genética que busca mutações nos genes associados à síndrome de Koolen de Vries, uma condição rara do desenvolvimento.
ESTUDO DA SÍNDROME DE MILLER-DIEKER (DEL 17P13.3)
Este exame analisa a deleção genética no cromossomo 17p13.3 associada à Síndrome de Miller-Dieker.
ESTUDO DA SÍNDROME DE X-FRÁGIL POR SOUTHERN BLOT
Este exame é usado para confirmar o diagnóstico da síndrome do X Frágil por meio da técnica de Southern blot.
ESTUDO DA SÍNDROME PEUTZ-JEGHERS
Este é um exame clínico e genético para diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers.
ESTUDO DAS SÍNDROMES DE PRADER WILLI E ANGELMAN (FISH)
Avalia alterações genéticas associadas às síndromes de Prader-Willi e Angelman.
ESTUDO DE ÁCIDOS ORGANICOS EM URINA
Avalia a composição de ácidos orgânicos na urina, útil no diagnóstico de distúrbios metabólicos.
ESTUDO DE ANEUPLOIDIAS (X,Y,13,18,21)
Detecta aneuploidias nos cromossomos X, Y, 13, 18 e 21, útil em diagnósticos pré-natais.
ESTUDO DE ANEUPLOIDIAS (X,Y,13,18,21) EM LÍQUIDO AMNIÓTICO
Detecta aneuploidias nos cromossomos X, Y, 13, 18 e 21 em líquido amniótico durante a gravidez.
ESTUDO DE ANEUPLOIDIAS ESPERMÁTICAS (X,Y,13,18,21)
Detecta aneuploidias nos espermatozoides, útil na avaliação da fertilidade masculina.