ESTUDO DO GENE PRODH
Este exame estuda o gene PRODH, que está relacionado a distúrbios neuropsiquiátricos.
ESTUDO DO GENE RANBP2
Analisa o gene RANBP2 para diagnóstico de algumas condições genéticas.
ESTUDO DO GENE SETX
Este exame analisa o gene SETX em busca de mutações associadas a distúrbios neuromusculares e neurodegenerativos.
ESTUDO DO GENE SLC5A1
Realiza análise genética do gene SLC5A1 para diagnosticar condições genéticas relacionadas a mutações neste gene, como a doença de glucose-galactose.
ESTUDO DO GENE SOS1 (SÍNDROME DE NOONAN)
Identifica mutações genéticas relacionadas à síndrome de Noonan.
ESTUDO DO GENE TRPS1
Este é um exame genético que analisa o gene TRPS1 para identificar mutações associadas a distúrbios genéticos, como a síndrome de Trichorhinophalangeal.
ESTUDO DO GENE TSC1 – MLPA
Este exame avalia mutações no gene TSC1, associadas à esclerose tuberosa, uma condição genética que causa tumores em diversos órgãos.
ESTUDO DO GENE TSC2 – MLPA
Este exame avalia mutações no gene TSC2, associadas à esclerose tuberosa, uma condição genética que causa tumores em diversos órgãos.
ESTUDO DO GENE VPS13A
Este exame envolve a análise genética do gene VPS13A para identificar possíveis mutações ou variações. É usado no diagnóstico de doenças genéticas relacionadas a esse gene.
ESTUDO DO PAINEL DE SÍNDROME NEFRÓTICA
Este estudo ajuda a identificar as causas da síndrome nefrótica, uma doença renal caracterizada por proteinúria e edema.