ESTUDO MOLECULAR DA DOENÇA DE NORRIE
Este teste busca mutações relacionadas à doença de Norrie.
ESTUDO MOLECULAR DA FEBRE PERIÓDICA
Exame molecular que investiga mutações genéticas associadas a febres periódicas hereditárias.
ESTUDO MOLECULAR DA GALACTOSEMIA
Este exame envolve o estudo das mutações nos genes relacionados à galactosemia e é usado para o diagnóstico da condição.
ESTUDO MOLECULAR DA GLICOGENOSE TIPO 1A (G6PC)
Este exame estuda as mutações no gene G6PC e ajuda no diagnóstico da glicogenose tipo 1A.
ESTUDO MOLECULAR DA HAPLOINSUFICIÊNCIA
Este exame visa identificar mutações genéticas relacionadas à haploinsuficiência, uma condição com falta de cópias de um gene específico.
ESTUDO MOLECULAR DA HEMOCROMATOSE TIPO 2A (HJV)
Este estudo molecular busca mutações no gene HJV associadas à hemocromatose tipo 2A. É usado para diagnóstico e aconselhamento genético.
ESTUDO MOLECULAR DA HEMOFILIA A
Análise molecular do gene F8 para diagnosticar a hemofilia A.
ESTUDO MOLECULAR DA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (ARG3500GLN)
Este exame envolve o estudo molecular do gene associado à hipercolesterolemia familiar para identificar mutações genéticas, Não requer jejum. No entanto, é importante observar que, em alguns casos, seu médico pode solicitar outros exames de sangue além de
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA (FGFR3)
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à hipocondroplasia, uma forma de nanismo.
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA (N540K – FGFR3)
Este estudo molecular busca a mutação N540K no gene FGFR3, associada à hipcondroplasia. É usado para diagnóstico e aconselhamento genético.