ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE LYNCH (MSH2)
Este exame envolve a análise molecular do gene MSH2 para identificar mutações associadas à síndrome de Lynch.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE LYNCH (MSH6)
Este exame envolve a análise molecular do gene MSH6 para identificar mutações associadas à síndrome de Lynch.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 E 2 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
Realiza análise genética para identificar mutações nos genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2 relacionadas à Síndrome de Marfan tipos 1 e 2.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE NIJMEGEN
O estudo molecular da Síndrome de Nijmegen envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição genética que afeta o desenvolvimento neurológico e físico.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE OPITZ (MID1)
Identifica mutações genéticas relacionadas à síndrome de Opitz.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE OPITZ-KAVEGGIA
Realiza análise genética para identificar mutações relacionadas à Síndrome de Opitz-Kaveggia, uma condição genética rara.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID (22Q13)
O estudo molecular da Síndrome de Phelan-McDermid envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição genética que afeta o desenvolvimento neurológico e do sistema nervoso.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE RETT (MECP2)
Avalia mutações no gene MECP2 relacionadas à síndrome de Rett.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE RETT (NGS)
Utiliza sequenciamento de próxima geração para analisar mutações no gene MECP2 associadas à síndrome de Rett.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE SEGAWA
Este exame visa identificar mutações genéticas relacionadas à Síndrome de Segawa, uma condição neurológica hereditária.