ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE SEGAWA (GCH1)
O teste analisa o gene GCH1 em busca de mutações associadas à Síndrome de Segawa, um distúrbio neuromuscular.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (DEL 17P11)
Identifica a deleção 17p11 associada à síndrome de Smith-Magenis.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE SOTOS
Este teste busca mutações relacionadas à síndrome de Sotos.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
O estudo molecular da Síndrome de Von Hippel-Lindau envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição que afeta vários órgãos, incluindo os rins e o sistema nervoso central.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE WAARDENBURG
O estudo molecular da Síndrome de Waardenburg envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição que afeta a pigmentação da pele, cabelo e olhos, além de causar perda auditiva.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE WILSON
Este exame envolve o estudo molecular do gene associado à síndrome de Wilson para identificar mutações genéticas. A síndrome de Wilson é uma doença genética que afeta o metabolismo do cobre no organismo, Não requer jejum. No entanto, é importante...
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE WISKOTT – ALDRICH
Identifica mutações no gene relacionado à síndrome de Wiskott-Aldrich.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME HEMOLÍTICA URÊMICA ATÍPICA
Realiza análise genética para identificar mutações relacionadas à Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME HEMOLÍTICA URÊMICA ATÍPICA (MLPA)
Realiza análise genética para identificar deleções e duplicações em genes associados à Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica.
ESTUDO MOLECULAR DA SINDROME OTOPALATODIGITAL TIPO 1
Este estudo molecular visa identificar mutações genéticas associadas à síndrome otopalatodigital tipo 1, uma condição rara.