ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME PEUTZ-JEGHERS
Este é um exame genético que investiga a presença de mutações associadas à síndrome de Peutz-Jeghers.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME TREACHER COLLINS (TCOF1)
O estudo molecular da Síndrome Treacher Collins envolve análises genéticas para detectar mutações no gene TCOF1, relacionadas a essa condição que afeta o desenvolvimento craniofacial.
ESTUDO MOLECULAR DA TRIMEILAMINÚRIA (SÍNDROME DO ODOR DO PEIXE)
Identifica mutações genéticas relacionadas à trimeilaminúria.
ESTUDO MOLECULAR DA XANTOMATOSE CEREBROTENDÍENA
Este exame visa detectar mutações genéticas relacionadas à xantomatose cerebrotendínea.
ESTUDO MOLECULAR DAS MUTAÇÕES LTBP2 E CYP1B1
Realizado para identificar mutações nos genes LTBP2 e CYP1B1 associadas a condições oculares.
ESTUDO MOLECULAR DAS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN (ANÁLISE DE MICROSSATÉLITES)
Este exame avalia anormalidades genéticas por meio da análise de microssatélites, relacionadas às síndromes de Prader-Willi e Angelman.
ESTUDO MOLECULAR DAS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN (METILAÇÃO)
Este exame envolve a análise da metilação de genes relacionados às síndromes de Prader-Willi e Angelman.
ESTUDO MOLECULAR DE ANEMIAS HEREDITÁRIAS
O estudo molecular de Anemias Hereditárias envolve análises genéticas para detectar mutações em genes relacionados a diversas formas de anemia hereditária.
ESTUDO MOLECULAR DE RETINOBLASTOMA (RB1)
Analisa o gene RB1 para diagnóstico de retinoblastoma, um câncer ocular.
ESTUDO MOLECULAR DE SÍNDROME DE ALZHEIMER
Realiza análises moleculares para identificar mutações genéticas associadas à síndrome de Alzheimer.