ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL2A1 – NGS
Este teste molecular busca por mutações no gene COL2A1, associadas a condições como a displasia epifisária múltipla.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL3A1-MLPA
Este exame busca por deleções ou duplicações no gene COL3A1, associadas a distúrbios do tecido conjuntivo, como a síndrome de Ehlers-Danlos.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE ERCC8
Este exame analisa o gene ERCC8 para detectar mutações relacionadas à síndrome de Cockayne.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE FBN1 (MARFAN)
Realiza análise genética do gene FBN1 para diagnosticar a Síndrome de Marfan e outras condições genéticas relacionadas a mutações neste gene.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE FH
O estudo molecular do gene FH envolve análises genéticas para detectar mutações no gene FH, que podem estar associadas à hipercolesterolemia familiar, aumentando o risco de doenças cardiovasculares.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE FMR2
Este exame envolve a análise genética do gene FMR2 para identificar possíveis mutações ou variações. É usado no diagnóstico de doenças genéticas relacionadas a esse gene.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE G6PD
Este exame envolve o estudo das mutações no gene G6PD e é usado para o diagnóstico de deficiência de G6PD.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE GATA1
Esse exame identifica mutações no gene GATA1, relacionadas a distúrbios do sangue, como a anemia de Diamond-Blackfan.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE GCK – NGS
Este exame envolve o sequenciamento do gene GCK e é usado para diagnosticar distúrbios relacionados a esse gene, como a diabetes monogênica.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE GLDC – MLPA
Este exame busca mutações no gene GLDC associadas à hiperglicinemia não cetótica.