ESTUDO MOLECULAR DO GENE GLDC- NGS
Este teste genético procura mutações no gene GLDC associadas à hiperglicinemia não cetótica.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE IKBKG
Este exame envolve um estudo molecular do gene IKBKG para diagnóstico de distúrbios relacionados ao gene.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE JAG1 (ALAGILLE)
Uma análise genética que verifica mutações no gene JAG1, associadas à síndrome de Alagille.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KCNB1
Uma análise genética que verifica mutações no gene KCNB1, associadas a distúrbios neurológicos.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KDM6A
Uma análise genética que verifica mutações no gene KDM6A, associadas a distúrbios do desenvolvimento.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KIT – NGS
Uma análise genética que verifica mutações no gene KIT, associadas a distúrbios como a síndrome de Kitasato.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KMT2D
Uma análise genética que verifica mutações no gene KMT2D, associadas a distúrbios como a síndrome de Kabuki.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE LAMA2
Uma análise genética que verifica mutações no gene LAMA2, associadas a distúrbios musculares e neurológicos.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE LEPRE1 (P3H1) – NGS
O estudo molecular do gene LEPRE1 por Next-Generation Sequencing (NGS) envolve análises genéticas para detectar mutações associadas à Osteogênese Imperfeita, uma condição que afeta a formação dos ossos.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE MAGEL2
Realiza análise genética do gene MAGEL2 para diagnosticar condições genéticas relacionadas a mutações neste gene.