ESTUDO MOLECULAR DO GENE MEF2C
Realiza análise genética do gene MEF2C para diagnosticar condições genéticas relacionadas a mutações neste gene, como a Síndrome de Rett atípica.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE MLH1
Este exame envolve a análise molecular do gene MLH1 para identificar mutações associadas a síndromes hereditárias, como Lynch.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE MPL (TROMBOCITOPENIA)
Este exame envolve a análise molecular do gene MPL para identificar mutações relacionadas a distúrbios hematológicos, como trombocitopenia.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE MYH3
Este exame analisa o gene MYH3 em busca de mutações associadas a distúrbios musculares.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE NOTCH2
O teste avalia mutações no gene NOTCH2, associadas a várias condições médicas, incluindo a Síndrome de Hajdu-Cheney.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE NSD1 (SOTOS)
Este exame busca mutações no gene NSD1 relacionado à síndrome de Sotos.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE OCRL1
Realiza análise genética do gene OCRL1 para diagnosticar condições genéticas relacionadas a mutações neste gene.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE PAX3
Analisa mutações no gene PAX3.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE PDGFRA – NGS
Avalia o gene PDGFRA por meio de sequenciamento de próxima geração (NGS).
ESTUDO MOLECULAR DO GENE PKHD1
Este exame busca mutações no gene PKHD1 relacionado à doença policística renal.