ESTUDO MOLECULAR DO GENE PMP22 (CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1) – MLPA
Este teste molecular busca por deleções ou duplicações no gene PMP22, associado à doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE PRKAR1A – NGS
O estudo molecular do gene PRKAR1A por Next-Generation Sequencing (NGS) envolve análises genéticas para detectar mutações associadas à síndrome de Carney.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE PRNP
O exame analisa o gene PRNP para detectar mutações associadas a doenças priônicas, como a doença de Creutzfeldt-Jakob.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE PRRT2 POR MLPA
Este exame envolve a análise molecular do gene PRRT2 por meio da técnica de MLPA para identificar mutações associadas a distúrbios neurológicos.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE PTEN
O estudo molecular do gene PTEN detecta mutações nesse gene, relacionadas a distúrbios de saúde, incluindo câncer.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE PTPN11
O estudo molecular do gene PTPN11 detecta mutações nesse gene, associadas a distúrbios de crescimento e desenvolvimento.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE RAF1 (SÍNDROME DE NOONAN)
Analisa o gene RAF1 para diagnóstico de síndrome de Noonan.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE RNASEH2B
O teste analisa mutações no gene RNASEH2B, associado à Síndrome de Aicardi-Goutières, uma condição neurológica rara.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE SCN1A
Este exame analisa o gene SCN1A em busca de mutações, que podem estar relacionadas a diferentes condições neurológicas.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE SCN9A
Este exame analisa mutações no gene SCN9A, associado a distúrbios da dor crônica e outras condições neurológicas.