ESTUDO MOLECULAR DO GENE TBX5 – MLPA
Este estudo molecular analisa o gene TBX5 e é usado para diagnosticar doenças cardíacas congênitas.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE ZEB2 (MOWAT-WILSON)
Este exame envolve a análise genética do gene ZEB2 para identificar possíveis mutações ou variações. É usado no diagnóstico da síndrome de Mowat-Wilson.
ESTUDO MOLECULAR DO MELANOMA HEREDITÁRIO
O exame molecular do melanoma hereditário identifica mutações genéticas associadas ao risco de desenvolvimento de melanoma.
ESTUDO MOLECULAR DO XERODERMA PIGMENTOSO
O estudo molecular do Xeroderma Pigmentoso envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição que torna a pele extremamente sensível à luz solar, aumentando o risco de câncer de pele.
ESTUDO MOLECULAR DOS GENES RAG1 E RAG2
Analisa os genes RAG1 e RAG2 para diagnóstico de imunodeficiência combinada grave.
ESTUDO MOLECULAR DOS GENES RASA1 E PIK3CA
O estudo molecular dos genes RASA1 e PIK3CA envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a distúrbios vasculares e linfáticos, como a Síndrome de Parkes Weber e o Linfedema Congênito.
ESTUDO MOLECULAR HLA-B5701
Este estudo molecular busca mutações no gene HLA-B5701, que estão relacionadas à hipersensibilidade à abacavir, um medicamento antirretroviral.
ESTUDO MOLECULAR OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Este exame investiga mutações genéticas relacionadas à osteogênese imperfeita, um distúrbio dos ossos.
ESTUDO MOLECULAR PARA DEMÊNCIAS E PARKINSON
Este exame analisa genes relacionados a demências e doença de Parkinson.
ESTUDO MOLECULAR PARA DISTONIAS
O estudo molecular para Distonias envolve análises genéticas para detectar mutações relacionadas a distúrbios neurológicos caracterizados por contrações musculares involuntárias.