ESTUDO DO GENE MSH6 – MLPA
Este exame avalia mutações no gene MSH6, associadas ao risco aumentado de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC).
ESTUDO DO GENE PRODH
Este exame estuda o gene PRODH, que está relacionado a distúrbios neuropsiquiátricos.
ESTUDO DO GENE TSC1 – MLPA
Este exame avalia mutações no gene TSC1, associadas à esclerose tuberosa, uma condição genética que causa tumores em diversos órgãos.
ESTUDO DO GENE TSC2 – MLPA
Este exame avalia mutações no gene TSC2, associadas à esclerose tuberosa, uma condição genética que causa tumores em diversos órgãos.
ESTUDO DO PAINEL DE SÍNDROME NEFRÓTICA
Este estudo ajuda a identificar as causas da síndrome nefrótica, uma doença renal caracterizada por proteinúria e edema.
ESTUDO MOLECULAR ALFA-TALASSEMIA (HBA1/HBA2)
Este estudo molecular analisa mutações nos genes HBA1 e HBA2 para diagnosticar a alfa-talassemia, uma doença genética do sangue.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME PEUTZ-JEGHERS
Este é um exame genético que investiga a presença de mutações associadas à síndrome de Peutz-Jeghers.
ESTUDO MOLECULAR DA XANTOMATOSE CEREBROTENDÍENA
Este exame visa detectar mutações genéticas relacionadas à xantomatose cerebrotendínea.
ESTUDO MOLECULAR DAS MUTAÇÕES LTBP2 E CYP1B1
Realizado para identificar mutações nos genes LTBP2 e CYP1B1 associadas a condições oculares.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE GATA1
Esse exame identifica mutações no gene GATA1, relacionadas a distúrbios do sangue, como a anemia de Diamond-Blackfan.