ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 12
Este exame envolve o estudo molecular do gene associado à ataxia espinocerebelar tipo 12 para identificar mutações genéticas.
ESTUDO MOLECULAR DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (SMN1, SMN2)
Identifica mutações nos genes SMN1 e SMN2, auxiliando no diagnóstico da atrofia muscular espinhal.
ESTUDO MOLECULAR DA BETA-TALASSEMIA (HBB)
Este exame analisa mutações no gene da beta-talassemia e é usado para diagnóstico e aconselhamento genético.
ESTUDO MOLECULAR DA CONDRODISPLASIA PUNCTATA
O estudo molecular da Condrodisplasia Punctata envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, que afeta o desenvolvimento ósseo.
ESTUDO MOLECULAR DA CORNELIA DE LANGE (NIPBL)
Este teste busca mutações no gene NIPBL relacionado à síndrome de Cornelia de Lange.
ESTUDO MOLECULAR DA DEFICIÊNCIA DA ALDH2
Realiza um estudo molecular para detectar mutações no gene ALDH2 associadas à deficiência de aldeído desidrogenase 2.
ESTUDO MOLECULAR DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
O estudo molecular da Deficiência de Biotinidase envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, que afeta a capacidade do corpo de processar a biotina (vitamina B7).
ESTUDO MOLECULAR DA DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
O estudo molecular da Disostose Mandibulofacial envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição craniofacial.
ESTUDO MOLECULAR DA DISPLASIA CAMPOMÉLICA
Identifica mutações genéticas relacionadas à displasia campomélica.
ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA DE CÓRNEA E SURDEZ DE PERCEPÇÃO
Este exame investiga mutações genéticas relacionadas à distrofia de córnea e surdez de percepção.