ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA (N540K – FGFR3)
Este estudo molecular busca a mutação N540K no gene FGFR3, associada à hipcondroplasia. É usado para diagnóstico e aconselhamento genético.
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOGAMAGLOBULINEMIA
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à hipogamaglobulinemia, uma condição de baixa imunoglobulina.
ESTUDO MOLECULAR DA MIELOPEROXIDASE
Este exame envolve a análise molecular do gene da mieloperoxidase para identificar mutações associadas a distúrbios hematológicos.
ESTUDO MOLECULAR DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 2 (IDS)
Este exame envolve a análise molecular do gene IDS para identificar mutações associadas à mucopolissacaridose tipo 2.
ESTUDO MOLECULAR DA NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1
Realiza análise genética para identificar mutações nos genes associados à Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1.
ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE
Este exame analisa o DNA em busca de mutações relacionadas à neurofibromatose.
ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
Este exame busca mutações específicas relacionadas à neurofibromatose tipo 1.
ESTUDO MOLECULAR DA OSTEOGENESE IMPERFEITA
O estudo molecular da Osteogênese Imperfeita envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição hereditária que causa fragilidade óssea.
ESTUDO MOLECULAR DA PARAPLEGIA ESPÁSTICA TIPO 2
Este exame genético verifica mutações associadas à paraplegia espástica tipo 2.
ESTUDO MOLECULAR DA POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (APC)
Realiza o estudo molecular do gene APC, útil no diagnóstico da polipose adenomatosa familiar.