Este exame confirma a presença de aneuploidias nos cromossomos X, Y, 13, 18 e 21, auxiliando no diagnóstico de síndromes genéticas como a síndrome de Down.
A análise de duplicações e deleções do gene FANCD2 por MLPA identifica alterações genéticas associadas à síndrome de Fanconi, que afeta a reparação do DNA.