ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE PLP1 (PELIZAEUS-MERZBACHER)
Este exame identifica duplicações e deleções no gene PLP1 associado à doença de Pelizaeus-Merzbacher.
ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE PMS2
Este exame detecta duplicações e deleções no gene PMS2, associadas a síndromes de câncer hereditárias.
ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE RB1
Analisa o gene RB1 em busca de duplicações e deleções, relacionado ao retinoblastoma.
ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES PARA ALFA-TALASSEMIA
Este exame detecta duplicações e deleções no gene da alfa-talassemia, um distúrbio sanguíneo genético.
ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES PARA SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1
Realiza análise genética para identificar deleções e duplicações no gene FBN1 relacionadas à Síndrome de Marfan tipo 1.
ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES/DELEÇÕES PARA CÂNCER HEREDITÁRIO
Este exame identifica duplicações e deleções em genes relacionados a cânceres hereditários.
ANÁLISE DE GRANDES DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NO GENE BRCA1
Este exame identifica grandes deleções e duplicações no gene BRCA1 relacionado ao câncer de mama e ovário.
ANÁLISE DE GRANDES DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NO GENE BRCA2
Este exame identifica grandes deleções e duplicações no gene BRCA2 relacionado ao câncer de mama e ovário.
ANÁLISE DE HEMOGLOBINAS POR HPLC
Este exame utiliza cromatografia líquida de alta eficiência para analisar os tipos de hemoglobina no sangue.
ANÁLISE DE MICRODELEÇÕES DOS MARCADORES: SRY, TSPY, DAZ-1
Detecta microdeleções nos marcadores SRY, TSPY e DAZ-1 relacionadas à infertilidade masculina.