SEQUENCIAMENTO DO GENE GBA PARA DOENÇA DE GAUCHER
Este teste genético verifica mutações no gene GBA relacionadas à doença de Gaucher.
SEQUENCIAMENTO DO GENE HACE1
Este teste genético procura mutações no gene HACE1, associadas a tumores cerebelares em crianças.
SEQUENCIAMENTO DO GENE IFITM5
Este exame envolve o sequenciamento do gene IFITM5 para identificar possíveis variantes genéticas.
SEQUENCIAMENTO DO GENE IRF6
Uma análise genética que verifica mutações no gene IRF6, associadas a distúrbios craniofaciais.
SEQUENCIAMENTO DO GENE KAL1
Uma análise genética que verifica mutações no gene KAL1, associadas à síndrome de Kallmann.
SEQUENCIAMENTO DO GENE L1CAM
Uma análise genética que verifica mutações no gene L1CAM, associadas a distúrbios neurológicos.
SEQUENCIAMENTO DO GENE MAP3K7
Realiza análise genética do gene MAP3K7 para diagnosticar condições genéticas relacionadas a mutações neste gene, como a síndrome de Cardiofaciocutânea.
SEQUENCIAMENTO DO GENE NLRP3
Este teste sequencia o gene NLRP3 em busca de mutações relacionadas a doenças autoinflamatórias.
SEQUENCIAMENTO DO GENE PYGM
Um exame genético que analisa o gene PYGM para diagnóstico de doenças musculares.
SEQUENCIAMENTO DO GENE TWIST1
Este é um exame genético que analisa o gene TWIST1 para identificar mutações associadas a distúrbios como a síndrome de Saethre-Chotzen.