SINDROME DE CRI-DU-CHAT DEL 5P152
Teste genético para detectar a síndrome de Cri-du-Chat, uma condição genética rara.
SÍNDROME DE DIGEORGE (DEL22Q11.2) – MLPA
Realizado para detectar a síndrome de DiGeorge relacionada à deleção do cromossomo 22q11.2.
SÍNDROME DE GILBERT – UGT1A1
Esse teste avalia mutações no gene UGT1A1 associadas à Síndrome de Gilbert, uma condição hepática benigna.
SÍNDROME DE LARON (GHR) – SEQUENCIAMENTO
Este teste genético procura mutações no gene do receptor de hormônio do crescimento, associado à Síndrome de Laron.
SÍNDROME DE MARFAN (PAINEL MOLECULAR 2)
Este exame busca mutações genéticas associadas à Síndrome de Marfan, uma doença hereditária.
SÍNDROME DE NOONAN – GENE RIT1
Detecção de mutações no gene RIT1 associadas à síndrome de Noonan.
SÍNDROME DE RUSSELL SILVER (11P15) METILAÇÃO
Analisa a metilação do gene 11p15 associada à síndrome de Russell Silver.
SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (DEL 17P11)
Avalia alterações genéticas específicas associadas à síndrome de Smith-Magenis.
SÍNDROME DE WILLIAMS BEUREN (DEL 7Q11.23)
Avalia alterações genéticas específicas associadas à síndrome de Williams-Beuren.
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (DEL 7Q11)
Detecta a deleção no cromossomo 7q11 associada à síndrome de Williams-Beuren.