ESTUDO DAS SÍNDROMES DE PRADER WILLI E ANGELMAN (FISH)
Avalia alterações genéticas associadas às síndromes de Prader-Willi e Angelman.
ESTUDO DE ÁCIDOS ORGANICOS EM URINA
Avalia a composição de ácidos orgânicos na urina, útil no diagnóstico de distúrbios metabólicos.
ESTUDO DE ANEUPLOIDIAS (X,Y,13,18,21)
Detecta aneuploidias nos cromossomos X, Y, 13, 18 e 21, útil em diagnósticos pré-natais.
ESTUDO DE ANEUPLOIDIAS ESPERMÁTICAS (X,Y,13,18,21)
Detecta aneuploidias nos espermatozoides, útil na avaliação da fertilidade masculina.
ESTUDO DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES DO GENE CDH1 – MLPA
O estudo de deleções e duplicações do gene CDH1 por MLPA identifica alterações genéticas no gene CDH1 associadas ao câncer gástrico difuso hereditário.
ESTUDO DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES DOS GENES MLH1, MSH2 E EPCAM (SÍNDROME DE LYNCH)
Realiza análise genética para identificar deleções e duplicações nos genes associados à Síndrome de Lynch, uma doença hereditária que aumenta o risco de câncer.
ESTUDO DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES PARA A FIBROSE CÍSTICA – MLPA
O estudo de deleções e duplicações para a fibrose cística por MLPA identifica alterações genéticas no gene CFTR associadas à doença.
ESTUDO DE DOENÇAS DE SÍNTESE DE SURFACTANTE PULMONAR
O estudo de Doenças de Síntese de Surfactante Pulmonar envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a condições que afetam a produção do surfactante, uma substância essencial para a função pulmonar.
ESTUDO DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE PTEN
Este estudo identifica duplicações e deleções no gene PTEN, associadas a síndromes de predisposição ao câncer.
ESTUDO DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
Este teste busca por duplicações e deleções no gene relacionado à neurofibromatose tipo 1.