ESTUDO DO GENE SETX
Este exame analisa o gene SETX em busca de mutações associadas a distúrbios neuromusculares e neurodegenerativos.
ESTUDO DO GENE SLC5A1
Realiza análise genética do gene SLC5A1 para diagnosticar condições genéticas relacionadas a mutações neste gene, como a doença de glucose-galactose.
ESTUDO DO GENE SOS1 (SÍNDROME DE NOONAN)
Identifica mutações genéticas relacionadas à síndrome de Noonan.
ESTUDO DO GENE TRPS1
Este é um exame genético que analisa o gene TRPS1 para identificar mutações associadas a distúrbios genéticos, como a síndrome de Trichorhinophalangeal.
ESTUDO DO GENE VPS13A
Este exame envolve a análise genética do gene VPS13A para identificar possíveis mutações ou variações. É usado no diagnóstico de doenças genéticas relacionadas a esse gene.
ESTUDO DO POLIMORFISMO DO GENE IL-28B
Este exame envolve o estudo do polimorfismo do gene IL-28B para avaliar a resposta ao tratamento da hepatite C.
ESTUDO DO POLIMORFISMO VAL158MET (COMT)
Este exame investiga o polimorfismo Val158Met no gene COMT, associado a diferenças na metabolização de neurotransmissores, podendo afetar a resposta a medicamentos.
ESTUDO DOS GENES NPHS1 E NPHS2
Este teste busca mutações nos genes NPHS1 e NPHS2 relacionados à síndrome nefrótica.
ESTUDO MOLECULAR CADASIL (NOTCH3 EXONS 3 E 4)
Este exame estuda mutações no gene NOTCH3 e é usado no diagnóstico da doença de CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autosómica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia).
ESTUDO MOLECULAR CGH 400K
O estudo molecular CGH 400K analisa o genoma de uma pessoa para identificar alterações genéticas associadas a distúrbios genéticos.