ESTUDO MOLECULAR DA ADRENOLEUCODISTROFIA
Este exame realiza um estudo molecular para detectar mutações genéticas associadas à adrenoleucodistrofia, uma doença genética.
ESTUDO MOLECULAR DA ARTERIOPATIA CEREBRAL E LEUCOENCEFALOPATIA
Este exame estuda mutações genéticas relacionadas a doenças cerebrais e leucoencefalopatia.
ESTUDO MOLECULAR DA ARTROGRIPOSE MÚLTIPLE CONGÊNITA
O estudo molecular da Artrogripose Múltipla Congênita envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, caracterizada por rigidez nas articulações ao nascimento.
ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 12
Este exame envolve o estudo molecular do gene associado à ataxia espinocerebelar tipo 12 para identificar mutações genéticas.
ESTUDO MOLECULAR DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (SMN1, SMN2)
Identifica mutações nos genes SMN1 e SMN2, auxiliando no diagnóstico da atrofia muscular espinhal.
ESTUDO MOLECULAR DA BETA-TALASSEMIA (HBB)
Este exame analisa mutações no gene da beta-talassemia e é usado para diagnóstico e aconselhamento genético.
ESTUDO MOLECULAR DA CONDRODISPLASIA PUNCTATA
O estudo molecular da Condrodisplasia Punctata envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, que afeta o desenvolvimento ósseo.
ESTUDO MOLECULAR DA CORNELIA DE LANGE (NIPBL)
Este teste busca mutações no gene NIPBL relacionado à síndrome de Cornelia de Lange.
ESTUDO MOLECULAR DA DEFICIÊNCIA DA ALDH2
Realiza um estudo molecular para detectar mutações no gene ALDH2 associadas à deficiência de aldeído desidrogenase 2.
ESTUDO MOLECULAR DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
O estudo molecular da Deficiência de Biotinidase envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, que afeta a capacidade do corpo de processar a biotina (vitamina B7).