ESTUDO MOLECULAR DA DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
O estudo molecular da Disostose Mandibulofacial envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição craniofacial.
ESTUDO MOLECULAR DA DISPLASIA CAMPOMÉLICA
Identifica mutações genéticas relacionadas à displasia campomélica.
ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA DE CÓRNEA E SURDEZ DE PERCEPÇÃO
Este exame investiga mutações genéticas relacionadas à distrofia de córnea e surdez de percepção.
ESTUDO MOLECULAR DA DOENÇA DE HUNTINGTON (GENE HTT)
O estudo molecular da Doença de Huntington envolve a análise do gene HTT para detectar mutações associadas a essa doença neurodegenerativa hereditária.
ESTUDO MOLECULAR DA DOENÇA DE NORRIE
Este teste busca mutações relacionadas à doença de Norrie.
ESTUDO MOLECULAR DA FEBRE PERIÓDICA
Exame molecular que investiga mutações genéticas associadas a febres periódicas hereditárias.
ESTUDO MOLECULAR DA GALACTOSEMIA
Este exame envolve o estudo das mutações nos genes relacionados à galactosemia e é usado para o diagnóstico da condição.
ESTUDO MOLECULAR DA GLICOGENOSE TIPO 1A (G6PC)
Este exame estuda as mutações no gene G6PC e ajuda no diagnóstico da glicogenose tipo 1A.
ESTUDO MOLECULAR DA HAPLOINSUFICIÊNCIA
Este exame visa identificar mutações genéticas relacionadas à haploinsuficiência, uma condição com falta de cópias de um gene específico.
ESTUDO MOLECULAR DA HEMOCROMATOSE TIPO 2A (HJV)
Este estudo molecular busca mutações no gene HJV associadas à hemocromatose tipo 2A. É usado para diagnóstico e aconselhamento genético.