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O estudo molecular da Síndrome de Phelan-McDermid envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição genética que afeta o desenvolvimento neurológico e do sistema nervoso.

Avalia mutações no gene MECP2 relacionadas à síndrome de Rett.

Utiliza sequenciamento de próxima geração para analisar mutações no gene MECP2 associadas à síndrome de Rett.

Este exame visa identificar mutações genéticas relacionadas à Síndrome de Segawa, uma condição neurológica hereditária.

O teste analisa o gene GCH1 em busca de mutações associadas à Síndrome de Segawa, um distúrbio neuromuscular.

Identifica a deleção 17p11 associada à síndrome de Smith-Magenis.

Este teste busca mutações relacionadas à síndrome de Sotos.

O estudo molecular da Síndrome de Von Hippel-Lindau envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição que afeta vários órgãos, incluindo os rins e o sistema nervoso central.

O estudo molecular da Síndrome de Waardenburg envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição que afeta a pigmentação da pele, cabelo e olhos, além de causar perda auditiva.

Este exame envolve o estudo molecular do gene associado à síndrome de Wilson para identificar mutações genéticas. A síndrome de Wilson é uma doença genética que afeta o metabolismo do cobre no organismo, Não requer jejum. No entanto, é importante...