ESTUDO MOLECULAR DO GENE JAG1 (ALAGILLE)
Uma análise genética que verifica mutações no gene JAG1, associadas à síndrome de Alagille.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KCNB1
Uma análise genética que verifica mutações no gene KCNB1, associadas a distúrbios neurológicos.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KDM6A
Uma análise genética que verifica mutações no gene KDM6A, associadas a distúrbios do desenvolvimento.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KIT – NGS
Uma análise genética que verifica mutações no gene KIT, associadas a distúrbios como a síndrome de Kitasato.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE KMT2D
Uma análise genética que verifica mutações no gene KMT2D, associadas a distúrbios como a síndrome de Kabuki.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE LAMA2
Uma análise genética que verifica mutações no gene LAMA2, associadas a distúrbios musculares e neurológicos.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE LEPRE1 (P3H1) – NGS
O estudo molecular do gene LEPRE1 por Next-Generation Sequencing (NGS) envolve análises genéticas para detectar mutações associadas à Osteogênese Imperfeita, uma condição que afeta a formação dos ossos.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE MAGEL2
Realiza análise genética do gene MAGEL2 para diagnosticar condições genéticas relacionadas a mutações neste gene.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE MEF2C
Realiza análise genética do gene MEF2C para diagnosticar condições genéticas relacionadas a mutações neste gene, como a Síndrome de Rett atípica.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE MLH1
Este exame envolve a análise molecular do gene MLH1 para identificar mutações associadas a síndromes hereditárias, como Lynch.