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O estudo molecular do Xeroderma Pigmentoso envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição que torna a pele extremamente sensível à luz solar, aumentando o risco de câncer de pele.

Analisa os genes RAG1 e RAG2 para diagnóstico de imunodeficiência combinada grave.

O estudo molecular dos genes RASA1 e PIK3CA envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a distúrbios vasculares e linfáticos, como a Síndrome de Parkes Weber e o Linfedema Congênito.

Este estudo molecular busca mutações no gene HLA-B5701, que estão relacionadas à hipersensibilidade à abacavir, um medicamento antirretroviral.

Este exame investiga mutações genéticas relacionadas à osteogênese imperfeita, um distúrbio dos ossos.

Este exame analisa genes relacionados a demências e doença de Parkinson.

O estudo molecular para Distonias envolve análises genéticas para detectar mutações relacionadas a distúrbios neurológicos caracterizados por contrações musculares involuntárias.

O estudo molecular para Doenças Cerebrovasculares envolve análises genéticas para detectar mutações relacionadas a condições que afetam os vasos sanguíneos do cérebro, como a Doença de Moyamoya.

O estudo molecular para Ehlers-Danlos e Cutis Laxa por Next-Generation Sequencing (NGS) envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essas condições genéticas.

Exame molecular para identificar mutações genéticas associadas à eritrocitose familiar/hereditária, um distúrbio dos glóbulos vermelhos.