ESTUDO MOLECULAR PARA SCHWANNOMATOSE
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à Schwannomatose, uma condição que causa tumores nos nervos.
ESTUDO MOLECULAR PARA SÍNDROME PERIÓDICA (TRAPS)
Este estudo molecular procura mutações genéticas associadas à Síndrome Periódica Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral (TRAPS). É usado para diagnóstico e aconselhamento genético.
ESTUDO MOLECULAR PARA TROMBOFILIAS
O estudo molecular para Trombofilias envolve análises genéticas para identificar mutações genéticas que podem predispor a distúrbios de coagulação sanguínea e aumentar o risco de trombose.
ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND (SDS)
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à Síndrome de Shwachman-Diamond, uma condição que afeta a medula óssea e o pâncreas.
ESTUDO MOLECULAR SJOGREN-LARSSON
O estudo molecular de Sjogren-Larsson envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, caracterizada por erupções cutâneas, problemas neurológicos e limitações de movimento.
ESTUDO MOLECULAR SNP-ARRAY
Este exame é um estudo molecular que analisa as variações genéticas no DNA (polimorfismos de nucleotídeo único - SNPs) para identificar possíveis alterações genéticas associadas a condições específicas.
ESTUDO MULTIMÉRICO DO FATOR DE VON WILLEBRAND
Exame que avalia o multímero do fator de von Willebrand no sangue, usado no diagnóstico de distúrbios hemorrágicos, como a doença de von Willebrand.
ESTUDO NEUROGENÉTICO PARA DEMÊNCIAS FRONTOTEMPORAIS
Este exame analisa genes relacionados a demências frontotemporais, distúrbios neurológicos.
ESTUDO PARA SARCOMA/LEUCEMIA (FUS 16P11)
Este exame envolve a análise genética para investigar possíveis alterações genéticas associadas a sarcomas ou leucemias.
ESTUDO PORFIRINAS
Este exame analisa os níveis de porfirinas no sangue, urina e fezes para diagnosticar porfirias.