SEQUENCIAMENTO DO GENE ASXL1 – SÍNDROME MIELODISPLÁSICA
Este exame envolve o sequenciamento do gene ASXL1 para identificar mutações genéticas associadas a síndromes mielodisplásicas.
SEQUENCIAMENTO DO GENE BTK
Este exame sequencia o gene BTK para identificar mutações relacionadas a distúrbios imunológicos.
SEQUENCIAMENTO DO GENE DUX4
O Sequenciamento do Gene DUX4 é usado para identificar mutações no gene DUX4, que estão associadas à distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD).
SEQUENCIAMENTO DO GENE DYT1
O Sequenciamento do Gene DYT1 é usado para identificar mutações no gene DYT1, que estão relacionadas à distonia.
SEQUENCIAMENTO DO GENE EHMT1
O sequenciamento do gene EHMT1 é usado para identificar mutações no gene EHMT1, que podem estar relacionadas à síndrome de Kleefstra.
SEQUENCIAMENTO DO GENE FGFR2
O sequenciamento do gene FGFR2 investiga mutações neste gene, que podem estar relacionadas a diversas condições médicas.
SEQUENCIAMENTO DO GENE IFITM5
Este exame envolve o sequenciamento do gene IFITM5 para identificar possíveis variantes genéticas.
SEQUENCIAMENTO DO GENE IRF6
Uma análise genética que verifica mutações no gene IRF6, associadas a distúrbios craniofaciais.
SEQUENCIAMENTO DO GENE KAL1
Uma análise genética que verifica mutações no gene KAL1, associadas à síndrome de Kallmann.
SEQUENCIAMENTO DO GENE L1CAM
Uma análise genética que verifica mutações no gene L1CAM, associadas a distúrbios neurológicos.