DOENÇA DE HUNTINGTON TIPO 2
Um exame genético que verifica mutações associadas à doença de Huntington tipo 2, uma condição neurodegenerativa.
DOENÇA DE KENNEDY-ATROFIA MUSCULAR SBMA
Um exame genético que verifica mutações associadas à doença de Kennedy, uma forma de atrofia muscular espinhal.
DOENÇA POLICÍSTICA RENAL (PKD1)
Estudo molecular do gene PKD1 para diagnóstico de doença policística renal.
DOSAGEM ATIVIDADE N-ACETIL GLICOSAMINA-6-SULFATASE
Este exame mede a atividade da enzima N-acetil glicosamina-6-sulfatase, útil no diagnóstico da mucopolissacaridose tipo 4A (Síndrome de Morquio A).
DOSAGEM DA ATIVIDADE DA ENZIMA ESFINGOMIELINASE
Realizado para avaliar a atividade da enzima esfingomielinase, relevante em distúrbios metabólicos.
DOSAGEM DE FENILALANINA E TIROSINA
Exame para medir os níveis de fenilalanina e tirosina no sangue, utilizado no acompanhamento de pacientes com fenilcetonúria.
DOSAGEM DE HEMOGLOBINA
Mede a concentração de hemoglobina no sangue, importante para avaliar a função do sangue e diagnosticar anemia.
DOSAGEM DE SUCCINILACETONA
A dosagem de Succinilacetona mede os níveis dessa substância no sangue, que podem ser indicativos de distúrbios metabólicos hereditários, como a tirosinemia.
DPYD SENSIBILIDADE AO 5-FLUOROURACIL (5-FU)
O exame avalia a sensibilidade do paciente ao medicamento 5-Fluorouracil (5-FU) antes do tratamento com ele. Pode ajudar a determinar a dosagem correta do medicamento.
E2A-PBX T(1:19)
O exame E2A-PBX T(1:19) é usado para detectar uma translocação genética específica associada à leucemia linfoblástica aguda em crianças.